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10月3日 2017

医网情深:胃肠道基质肿瘤(GIST)——病理实习笔记

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医网情深:胃肠道基质肿瘤(GIST)——病理实习笔记 YJZ & LzR, 实习医生 有趣病例:60岁、男,病史:12年前腹腔“良性肿瘤”,切除(病理资料不详)。最近复发,短期内达明显增大,CT影像:25x23 cm腹壁异质性占位病变伴坏死。细针穿刺活检如图。 问题:考虑诊断/鉴别诊断?需要做哪些基本免疫组化?

IHC: 强阳性:CD117、Dog1、CD34、CD99; 部分阳性:Bcl-2 & SMA; Ki-67: >20%; 阴性:CK、desmin、S-100、p63; 最后诊断:复发恶性GIST伴粘液样变 送检分子检测t(X;18),待查……

GIST是胃肠道最常见的原发间质肿瘤,可为良性或恶性,可发生于胃(60%),小肠(30%)和十二指肠(5%),结肠(乙状结肠,0.2-1%)和直肠(4%)。 最初认为所有胃肠道间质肿瘤均起源于平滑肌细胞,如同子宫平滑肌瘤一样。 1983年Mazur和Clark证实了大多数这样的肿瘤并不存在肌细胞标志物,反而表达一些神经标志物。他们提出这些肿瘤呈现了胃肠道壁的不同组分(包括肌和自主神经),而命名这些肿瘤为“基质肿瘤”,后来被修正为胃肠道基质肿瘤(GIST),而与其他部位(如子宫和乳腺)的基质肿瘤区分开来。后来的研究发现GIST的一种表型与小肠细胞Cajal(胃肠道起搏细胞)相似。Cajar细胞在小肠的Auerbach结中形成分支网络,负责肠道肌肉的慢波活动。GIST表达酪氨酸激酶受体KIT(CD117),而CD117并不在其他平滑肌肿瘤中表达。GIST还伴有KIT或PDGFRA突变。 流行病学 冰岛和瑞典的人群研究结果显示GIST的年发病率为11-14.5/100,000,在美国年发病率胃4,500, 这其中60%发生于胃。但是约有10%的微小GIST为在食管胃交界癌的切除过程中被意外发现。估计约25%的胃GIST为恶性。监控流行病学和最后结果数据提示GIST占所有胃部恶性肿瘤的2.2%。 GIST通常好发于老年人(中位年龄为60-65岁),无明显性别差异。儿童GIST较为罕见,这些儿童通常有Carney三联征 (GIST,副神经节瘤和肺软骨瘤)或Carney-Stratakis综合征(GIST和副神经节瘤)。 临床表现 腹部不适,体征与肿瘤溃疡,急性或慢性出血,伴或不伴贫血,腹部肿块,胃出口梗阻罕见。这些体征在其他胃间质肿瘤中也可出现。较小的GIST通常在内镜,手术或者CT扫描过程中意外发现。恶性胃GIST可播散至网膜,腹腔的其他部位,或者转移至肝。十二指肠和小肠GISTs通常见于成人,大于50岁,临床表现与胃GISTs类似,但是急性并发症常见,变现为小肠梗阻和肿瘤破裂。大多数腹腔内播散的GISTs原发于小肠。较大的结肠直肠GISTs可导致肠道梗阻,胃肠道出血,可累及前列腺,症状类似前列腺癌。 大体所见 胃GISTs可发生与胃的任何部位,大小不等,小至胃微小的胃壁结节,大至胃腔大的肿块和外部成分。GISTs可以细蒂与胃壁相连,有时也可称网膜GIST。胃GISTs可以延伸至肝和脾,横结肠,胰腺。切面GISTs可呈苍白至粉红褐色,出血和囊性变性在大的肿瘤非常常见。较大的小肠GISTs可累及多段肠管导致原发部位的梗阻) Miscroscopically Most GISTs have spindle-cell morphology , Principal patterns are spindled (2/3 of cases) or epithelioid (1/3 of cases), may be mixed. Nuclear palisading is common. Distinctive patterns among spindle cell GISTs include sclerosing type. Some show diffuse hypercellular pattern, and others show sarcomatoid features with significant nuclear atypia and mitotic activety. Myxoid matrix maybe present (bcl-2 IHC positive). IHC: most GISTs show strong positive for KIT(CD117), as cytoplasmic, membrane-associated, or sometimes as perinuclear dots. DOG1 Ab ( detecting a chloride-channel protein) is equally sensitive and specific marker. Most spindle cell GISTs are positive for CD34 , whereas epithelioid examples are less consistently positive. A minority of GIST expresses SMA. Differential diagnosis 1) Leiomyoma/Leiomyosarcoma: rare; occurs in older adults, clinical present similarly to GIST. histological resemblance to smooth muscle; Cytoplasmic eosinophilic inclusions are often present, and calcification and infiltration by eosinophlic granulocytes are common. IHC : Positive for SMA(smooth muscle actin) and desmin(labels cytoplasmic inclusions); Negative for KIT, DOG1, CD 34 and S 100. 2) Schwannoma: also rare and usually occurring in older adults, benign, recurrence is rare; gross features and present similar to GIST. Histologically typical is a relatively circumscribed mass, often partly surrounded by patches of lymphoid infiltration (“lymphoid cuff”), sometimes with germinal centers. The tumor cells are often arranged in a microtrabecular pattern in a collagenous background. IHC: Positive for S100; Negative for KIT, DOG1, CD34. 3) Inflammatory myofibroblastic tumor: usually seen in children and young adults; Clinically and grossly it simulate a GIST. Most are benign, but rare malignant cases have occurred. Histologically, they typically have a heterogenenous composition with a variably prominent lymphoplasmacytic infiltration and fibrosis. In this background is spindled to epithelioid myofibroblast with often abundant amphophilic cytoplasm like "cultured fibroblasts" IHC: Positive for ALK(anaplastic lymphoma kinase) , variably for SMA; Negative for KIT and DOG1. Benign vs. Malignant: Histologically, there are four main types: 1) &2) are benign ; 3&4 are malignant. 1) Benign cellular spindle cell tumor, which has cellular proliferation of bland spindle cells with pale to eosinophilic fibrillar cytoplasm ; minimal pleomorphism; with less than 2 mitotic figures per 50 HPFs; 2) Benign epithelioid gastric stromal tumor, which has predominant sheets of epithelioid cells , often with a condensed rim of eosinophilic cytoplasm adjacent to nucleus and peripheral cytoplasmic clearing; with only rare mitotic figures; 3) Spindle cell sarcoma: Larger and more cellular than cellular spindle cell tumors, generally with less cytoplasm, more nuclear variability, tumor necrosis is often present, mitotic figures generally numerous; 4) Malignant gastric epithelioid stromal tumor: Higher N/C ratio than benign epithelioid GIST with more hyperchromatic nuclei, generally more cellular; Mitotic activity present, but may be variable. 治疗 手术治疗,全切除(十二指肠GISTs累及胰头可行胰十二指肠切除),酪氨酸激酶(KIT和PDGFR)抑制剂(伊马替尼,舒尼替尼)。 预后 与临床病例特征,如大小,分裂象数目(每50个高倍镜视野,总面积为5 mm2),肿瘤部位(20-25%胃GISTs为恶性,35-40%小肠或其他部位GISTs为恶性)相关,同时也与分子检测结果相关。 在应用酪氨酸激酶抑制剂之前,恶性GISTs的1-2年致死率非常高,而其他的GISTs在很长时间之后才发生肝转移,同时在一些病例中,即便发生了肝转移,病人仍可存活相当长的一段时间。大多数的GISTs是散发性的,但是胃GISTs在极少数情况下与Carney三联征和Carney-Stratakis综合征相关,这些GISTs 通常发生于年轻人(包括儿童)或女性。 Carney三联征相关GISTs通常有上皮样的形态学特征,发生于胃窦。有家族性GIST综合症和生殖系KIT突变的病人通常存在多个GISTs。大约20个这样的家族被报道。极少数情况下GISTs与1型神经纤维瘤相关,此纤维瘤增加了罹患GIST的风险。 10/2/2017 美国纽约 美国病理会诊中心: http://ampathology.com 美中医学教育网/网络老刀会: http://physicians.cmgforum.net http://dok.cmgforum.net

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